Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q28.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 125 314 955–125 492 932 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 178 kb
Valk
4983 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CDHF14, FAT-J, CDHR11
MANE Select transkript
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primarna limfedeem ja limfaatilised malformatsioonid

    • Hennekami sündroom 2. tüüpAutosoomne retsessiivne

      Haigus, mille põhjuseks on FAT4 muutused ja mis ühendab lümfedeemi, soolte paisunud lümfisooni ning erineva raskusastmega õpiraskusi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FAT4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub FAT4. FAT4 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 4, vahemikus 124 903 944 kuni 125 903 943.Kromosoom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125 314 955–125 492 932, otsene ahelFAT4FAT4 skeem: 18 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 125 314 955–125 315 977, 1023 alustEkson 2: 125 316 400–125 321 586, 5187 alustEkson 3: 125 398 784–125 398 915, 132 alustEkson 4: 125 406 880–125 407 141, 262 alustEkson 5: 125 408 444–125 408 794, 351 alustEkson 6: 125 414 884–125 415 806, 923 alustEkson 7: 125 416 448–125 416 622, 175 alustEkson 8: 125 434 245–125 434 425, 181 alustEkson 9: 125 446 293–125 446 543, 251 alustEkson 10: 125 448 461–125 452 810, 4350 alustEkson 11: 125 463 563–125 463 667, 105 alustEkson 12: 125 468 512–125 468 819, 308 alustEkson 13: 125 476 171–125 476 256, 86 alustEkson 14: 125 477 155–125 477 334, 180 alustEkson 15: 125 479 741–125 479 865, 125 alustEkson 16: 125 481 521–125 481 738, 218 alustEkson 17: 125 487 345–125 487 606, 262 alustEkson 18: 125 489 901–125 492 932, 3032 alust1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 17,2 kb kogupikkusega 178 kb; neist 14 952 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FAT4

14

kohad geenis FAT4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FAT4 178 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (17,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FAT4 geen: FAT atypical cadherin 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. FAT4 geen: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fat4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test