Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 2 537 810–2 555 524 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 17,7 kb
Valk
821 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC22916
Varasemad tähised
C7orf27, BAAT1
MANE Select transkript
ENST00000340611.9NM_152743.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas BRAT1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub BRAT1. BRAT1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 7, vahemikus 2 046 667 kuni 3 046 666.Kromosoom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1 815 787–2 233 243, pöördne ahelMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, pöördne ahelMRM2: 2 234 195–2 242 229, pöördne ahelMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, otsene ahelNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, pöördne ahelSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, otsene ahelEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, otsene ahelCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, pöördne ahelGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, otsene ahelLFNGBRAT1: 2 537 810–2 555 524, pöördne ahelBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, otsene ahelIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, otsene ahelTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, otsene ahelAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, pöördne ahelGNA12CARD11: 2 905 881–3 044 228, pöördne ahelCARD11BRAT1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 14: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 537 810–2 538 764, 955 alustEkson 13: 2 539 179–2 539 351, 173 alustEkson 12: 2 539 544–2 539 642, 99 alustEkson 11: 2 539 786–2 539 888, 103 alustEkson 10: 2 540 979–2 541 052, 74 alustEkson 9: 2 541 298–2 541 484, 187 alustEkson 8: 2 541 718–2 541 836, 119 alustEkson 7: 2 542 120–2 542 211, 92 alustEkson 6: 2 543 204–2 543 323, 120 alustEkson 5: 2 543 590–2 543 962, 373 alustEkson 4: 2 544 909–2 545 056, 148 alustEkson 3: 2 547 324–2 547 478, 155 alustEkson 2: 2 554 305–2 554 447, 143 alustEkson 1: 2 555 487–2 555 524, 38 alust141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 17,7 kb; neist 2466 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse BRAT1

    87

    kohad geenis BRAT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BRAT1 17,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BRAT1 geen: BRCA1 associated ATM activator 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. BRAT1 geen: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/brat1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test