Geen
BLTP1
bridge-like lipid transfer protein family member 1
- HGNC 26953(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000138688(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84162(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4q27
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 122 152 331–122 362 752 (GRCh38)
- Eksonid
- 88 eksonit, ulatus 210,4 kb
- Valk
- 5093 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ21404, FSA, KIAA1371, Tweek
- Varasemad tähised
- KIAA1109
- MANE Select transkript
- ENST00000679879.1NM_001384125.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe BLTP1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BLTP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas BLTP1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 16,2 kb kogupikkusega 210,4 kb; neist 15 282 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse BLTP1
39
kohad geenis BLTP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BLTP1 210,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (16,2 kb).
Geeniga BLTP1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BLTP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Nasal tip, upturned
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). BLTP1 geen: bridge-like lipid transfer protein family member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bltp1
Dante Labs. BLTP1 geen: bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bltp1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast