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Gen

MLC1

modulator of VRAC current 1

Resumen

Localización citogenética
22q13.33
Coordenadas
Cromosoma 22: 50.059.391–50.085.426 (GRCh38)
Exones
12 exones en 26 kb
Proteína
377 aminoácidos
También conocido como
MLC, KIAA0027, LVM, VL
Transcrito MANE Select
ENST00000311597.10NM_015166.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

    • Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Provoca una cabeza agrandada desde la infancia, con problemas de equilibrio, espasticidad y, en ocasiones, convulsiones, que empeoran lentamente; algunas formas por HEPACAM mejoran con el tiempo (MLC remitente).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico explica los hallazgos de las imágenes cerebrales, orienta el tratamiento de las convulsiones y los cuidados de apoyo, y aclara el riesgo para los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Estructura de MLC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica MLC1. MLC1 y 30 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 49.572.409 hasta 50.572.408.Cromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49.773.278–49.827.946, hebra inversaBRD1ZBED4: 49.853.827–49.897.383, hebra directaZBED4ALG12: 49.854.503–49.918.473, hebra inversaALG12CRELD2: 49.917.989–49.927.544, hebra directaCRELD2PIM3: 49.956.491–49.991.795, hebra directaPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, hebra inversaIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, hebra inversaTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.426, hebra inversaMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, hebra directaMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, hebra directaPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, hebra directaTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, hebra directaSELENOOTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, hebra inversaTUBGCP6HDAC10: 50.245.183–50.251.407, hebra inversaHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, hebra inversaMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, hebra inversaPLXNB2: 50.274.976–50.307.695, hebra inversaDENND6B: 50.308.989–50.327.661, hebra inversaDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, hebra directaPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, hebra inversaSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, hebra directaADM2MIOX: 50.486.784–50.490.648, hebra directaMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, hebra inversaLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, hebra directaSCO2: 50.523.564–50.526.461, hebra inversaSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, hebra inversaCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, hebra inversaKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, hebra directaSYCE3: 50.551.109–50.562.954, hebra inversaSYCE3CPT1B: 50.567.624–50.578.681, hebra inversaCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, hebra inversaDiagrama de MLC1: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 11: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 50.059.391–50.061.657, 2267 basesExón 11: 50.064.034–50.064.198, 165 basesExón 10: 50.068.433–50.068.555, 123 basesExón 9: 50.070.527–50.070.583, 57 basesExón 8: 50.074.216–50.074.332, 117 basesExón 7: 50.076.841–50.076.912, 72 basesExón 6: 50.077.401–50.077.502, 102 basesExón 5: 50.079.918–50.080.019, 102 basesExón 4: 50.080.344–50.080.397, 54 basesExón 3: 50.083.084–50.083.173, 90 basesExón 2: 50.084.726–50.084.961, 236 basesExón 1: 50.085.355–50.085.426, 72 bases1211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 26 kb del gen; 1134 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MLC1

93

posiciones en MLC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26 kb de MLC1, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MLC1: modulator of VRAC current 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MLC1: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mlc1

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