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Gen

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Resumen

Localización citogenética
16p12.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 19.856.691–19.884.848 (GRCh38)
Exones
4 exones en 28,2 kb
Proteína
403 aminoácidos
También conocido como
RAIG-2
Transcrito MANE Select
ENST00000300571.7NM_016235.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

    • Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Provoca una cabeza agrandada desde la infancia, con problemas de equilibrio, espasticidad y, en ocasiones, convulsiones, que empeoran lentamente; algunas formas por HEPACAM mejoran con el tiempo (MLC remitente).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico explica los hallazgos de las imágenes cerebrales, orienta el tratamiento de las convulsiones y los cuidados de apoyo, y aclara el riesgo para los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Estructura de GPRC5B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica GPRC5B. GPRC5B y 10 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 19.370.770 hasta 20.370.769.Cromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbTMC5: 19.410.428–19.499.117, hebra directaTMC5GDE1: 19.501.681–19.522.132, hebra inversaGDE1CCP110: 19.523.808–19.553.408, hebra directaCCP110VPS35L: 19.555.240–19.706.793, hebra directaVPS35LKNOP1: 19.657.344–19.718.751, hebra inversaKNOP1IQCK: 19.716.456–19.858.467, hebra directaIQCKGPRC5B: 19.856.691–19.884.848, hebra inversaGPRC5BGPR139: 20.028.239–20.073.890, hebra inversaGPR139GP2: 20.309.574–20.328.412, hebra inversaGP2UMOD: 20.331.489–20.356.402, hebra inversaUMODPDILT: 20.359.175–20.404.737, hebra inversaPDILTDiagrama de GPRC5B: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 4: 19.856.691–19.860.544, 3854 basesExón 3: 19.861.837–19.861.973, 137 basesExón 2: 19.871.816–19.872.846, 1031 basesExón 1: 19.884.727–19.884.848, 122 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 28,2 kb del gen; 1212 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. Gen GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gprc5b

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