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Gen

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q14.3
Koordinaten
Chromosom 13: 52.377.167–52.406.172 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 29 kb
Protein
852 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
TMTSP
MANE-Select-Transkript
ENST00000258613.5NM_018676.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Intrakranielles Beerenaneurysma

    • Autosomal-dominant

      Ein intrakranielles Aneurysma mit einer charakteristischen rundlichen Form; die häufigste Form eines zerebralen Aneurysmas.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen

    • Lymphatische Fehlbildung 13Autosomal-rezessiv

      Eine seltene erbliche Form des primären Lymphödems.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von THSD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der THSD1 liegt. THSD1 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 51.891.670 bis 52.891.669.Chromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51.930.436–52.012.198, Minus-StrangATP7BALG11: 52.011.712–52.079.232, Plus-StrangALG11UTP14C: 52.024.691–52.034.196, Plus-StrangUTP14CNEK5: 52.033.611–52.129.094, Minus-StrangNEK5NEK3: 52.130.733–52.159.855, Minus-StrangNEK3THSD1: 52.377.167–52.406.172, Minus-StrangTHSD1VPS36: 52.411.117–52.450.688, Minus-StrangVPS36CKAP2: 52.455.429–52.476.640, Plus-StrangCKAP2HNRNPA1L2: 52.642.431–52.643.773, Plus-StrangHNRNPA1L2SUGT1: 52.652.447–52.700.909, Plus-StrangSUGT1CNMD: 52.703.198–52.740.142, Minus-StrangCNMDPCDH8: 52.842.889–52.848.641, Minus-StrangPCDH8Diagramm von THSD1: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 13Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 52.377.167–52.378.789, 1.623 BasenExon 4: 52.386.028–52.386.186, 159 BasenExon 3: 52.397.232–52.398.194, 963 BasenExon 2: 52.402.543–52.402.681, 139 BasenExon 1: 52.406.031–52.406.172, 142 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 29 kb des Gens aus; 2.559 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest THSD1

4

Positionen in THSD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29 kb von THSD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). THSD1-Gen: thrombospondin type 1 domain containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. THSD1-Gen: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/thsd1

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