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Gen

IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p15.1
Koordinaten
Chromosom 10: 6.010.689–6.062.367 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 51,7 kb
Protein
272 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CD25
Frühere Symbole
IL2R, IDDM10
MANE-Select-Transkript
ENST00000379959.8NM_000417.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

  • IPEX-Syndrom und andere Tregopathien

    • CD25-Mangel (IL2RA)Autosomal-rezessiv

      Ein IPEX-ähnliches Krankheitsbild mit Autoimmunität, Enteropathie und Infektionen, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von IL2RA.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Es werden Immunsuppression und Stammzelltransplantation eingesetzt.

  • Neonatale Diabetes mellitus

    • Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von IL2RA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der IL2RA liegt. IL2RA und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 5.536.528 bis 6.536.527.Chromosom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbASB13: 5.638.856–5.666.627, Minus-StrangASB13TASOR2: 5.684.731–5.765.722, Plus-StrangTASOR2GDI2: 5.763.583–5.842.132, Minus-StrangGDI2ANKRD16: 5.860.934–5.889.994, Minus-StrangANKRD16FBH1: 5.890.164–5.937.624, Plus-StrangFBH1IL15RA: 5.943.505–5.978.187, Minus-StrangIL15RAIL2RA: 6.010.689–6.062.367, Minus-StrangIL2RARBM17: 6.086.898–6.117.457, Plus-StrangRBM17PFKFB3: 6.144.885–6.254.644, Plus-StrangPFKFB3PRKCQ: 6.427.136–6.580.855, Minus-StrangPRKCQDiagramm von IL2RA: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6.010.689–6.012.896, 2.208 BasenExon 7: 6.018.053–6.018.119, 67 BasenExon 6: 6.019.428–6.019.499, 72 BasenExon 5: 6.019.870–6.019.941, 72 BasenExon 4: 6.021.478–6.021.693, 216 BasenExon 3: 6.024.244–6.024.354, 111 BasenExon 2: 6.025.834–6.026.025, 192 BasenExon 1: 6.062.088–6.062.367, 280 Basen864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 51,7 kb des Gens aus; 819 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IL2RA

10

Positionen in IL2RA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 51,7 kb von IL2RA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit IL2RA verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IL2RA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). IL2RA-Gen: interleukin 2 receptor subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/il2ra

Vancouver

Dante Labs. IL2RA-Gen: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/il2ra

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