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Gen

CBFB

core-binding factor subunit beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q22.1
Koordinaten
Chromosom 16: 67.029.149–67.101.058 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 71,9 kb
Protein
187 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PEBP2B
MANE-Select-Transkript
ENST00000412916.7NM_022845.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kleidokranielle Dysplasie

    • Kleidokranielle Dysplasie 2 (CBFB-bedingt)Autosomal-dominant

      Eine seltenere Form der kleidokraniellen Dysplasie, verursacht durch CBFB-Varianten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CBFB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der CBFB liegt. CBFB und 41 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 66.565.104 bis 67.565.103.Chromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66.552.563–66.566.251, Plus-StrangCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, Plus-StrangCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, Plus-StrangCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, Plus-StrangCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, Plus-StrangCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, Minus-StrangCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, Minus-StrangDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, Minus-StrangTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, Minus-StrangNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, Plus-StrangCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, Plus-StrangPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, Minus-StrangCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, Minus-StrangRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, Minus-StrangCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, Plus-StrangCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, Plus-StrangCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, Plus-StrangCES4ACBFB: 67.029.149–67.101.058, Plus-StrangCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, Plus-StrangPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, Minus-StrangB3GNT9TRADD: 67.153.969–67.163.760, Minus-StrangTRADDFBXL8: 67.159.932–67.164.570, Plus-StrangFBXL8: 67.163.385–67.165.815, Plus-StrangHSF4: 67.164.681–67.169.945, Plus-StrangNOL3: 67.170.154–67.176.189, Plus-StrangMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, Minus-StrangEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, Minus-StrangE2F4: 67.192.117–67.198.919, Plus-StrangELMO3: 67.199.105–67.204.029, Plus-StrangTMEM208: 67.227.103–67.229.281, Plus-StrangTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, Minus-StrangFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, Plus-StrangSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, Plus-StrangPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, Minus-StrangKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, Plus-StrangLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, Minus-StrangTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, Minus-StrangZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, Plus-StrangHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, Minus-StrangATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, Minus-StrangAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, Plus-StrangRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, Plus-StrangCTCFDiagramm von CBFB: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 67.029.149–67.029.485, 337 BasenExon 2: 67.029.727–67.029.813, 87 BasenExon 3: 67.036.639–67.036.755, 117 BasenExon 4: 67.066.682–67.066.798, 117 BasenExon 5: 67.082.213–67.082.308, 96 BasenExon 6: 67.098.710–67.101.058, 2.349 Basen1565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 71,9 kb des Gens aus; 564 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CBFB-Gen: core-binding factor subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. CBFB-Gen: core-binding factor subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cbfb

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