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Gen

PKDCC

protein kinase domain containing, cytoplasmic

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p21
Koordinaten
Chromosom 2: 42.048.021–42.058.517 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 10,5 kb
Protein
493 Aminosäuren
Auch bekannt als
SgK493, Vlk
MANE-Select-Transkript
ENST00000294964.6NM_138370.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PKDCC bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PKDCC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der PKDCC liegt. PKDCC und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 41.553.269 bis 42.553.268.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPKDCC: 42.048.021–42.058.517, Plus-StrangPKDCCEML4: 42.169.312–42.332.548, Plus-StrangEML4COX7A2L: 42.328.021–42.425.088, Minus-StrangCOX7A2LKCNG3: 42.442.017–42.494.916, Minus-StrangKCNG3MTA3: 42.494.569–42.756.950, Plus-StrangMTA3Diagramm von PKDCC: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 42.048.021–42.048.838, 818 BasenExon 2: 42.053.239–42.053.361, 123 BasenExon 3: 42.054.036–42.054.307, 272 BasenExon 4: 42.054.941–42.055.020, 80 BasenExon 5: 42.055.286–42.055.393, 108 BasenExon 6: 42.057.221–42.057.394, 174 BasenExon 7: 42.057.603–42.058.517, 915 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 10,5 kb des Gens aus; 1.482 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PKDCC

6

Positionen in PKDCC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,5 kb von PKDCC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PKDCC-Gen: protein kinase domain containing, cytoplasmic. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pkdcc

Vancouver

Dante Labs. PKDCC-Gen: protein kinase domain containing, cytoplasmic [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pkdcc

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