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Gen

LRP6

LDL receptor related protein 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.2
Koordinaten
Chromosom 12: 12.116.025–12.267.044 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 151 kb
Protein
1.613 Aminosäuren
Auch bekannt als
ADCAD2
MANE-Select-Transkript
ENST00000261349.9NM_002336.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von LRP6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der LRP6 liegt. LRP6 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 11.691.535 bis 12.691.534.Chromosom 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbETV6: 11.649.614–11.895.386, Plus-StrangETV6BCL2L14: 12.049.844–12.211.084, Plus-StrangBCL2L14LRP6: 12.116.025–12.267.044, Minus-StrangLRP6MANSC1: 12.320.182–12.350.483, Minus-StrangMANSC1BORCS5: 12.357.057–12.482.332, Plus-StrangBORCS5DUSP16: 12.473.282–12.563.147, Minus-StrangDUSP16CREBL2: 12.611.812–12.645.375, Plus-StrangCREBL2GPR19: 12.660.047–12.715.990, Minus-StrangGPR19CDKN1B: 12.685.498–12.722.373, Plus-StrangCDKN1BDiagramm von LRP6: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 12.116.025–12.121.420, 5.396 BasenExon 22: 12.124.565–12.124.662, 98 BasenExon 21: 12.125.296–12.125.432, 137 BasenExon 20: 12.126.691–12.126.921, 231 BasenExon 19: 12.130.783–12.130.893, 111 BasenExon 18: 12.131.821–12.132.057, 237 BasenExon 17: 12.135.175–12.135.300, 126 BasenExon 16: 12.138.325–12.138.534, 210 BasenExon 15: 12.147.366–12.147.556, 191 BasenExon 14: 12.148.942–12.149.153, 212 BasenExon 13: 12.150.836–12.151.038, 203 BasenExon 12: 12.158.829–12.159.155, 327 BasenExon 11: 12.159.780–12.159.964, 185 BasenExon 10: 12.162.193–12.162.419, 227 BasenExon 9: 12.164.273–12.164.562, 290 BasenExon 8: 12.165.079–12.165.295, 217 BasenExon 7: 12.179.810–12.179.981, 172 BasenExon 6: 12.181.043–12.181.439, 397 BasenExon 5: 12.183.980–12.184.111, 132 BasenExon 4: 12.186.923–12.187.119, 197 BasenExon 3: 12.203.203–12.203.400, 198 BasenExon 2: 12.244.262–12.244.655, 394 BasenExon 1: 12.266.681–12.267.044, 364 Basen23201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,3 kb der 151 kb des Gens aus; 4.842 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LRP6

17

Positionen in LRP6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 151 kb von LRP6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). LRP6-Gen: LDL receptor related protein 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lrp6

Vancouver

Dante Labs. LRP6-Gen: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lrp6

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