Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p15.3
Koordinater
Kromosom 7: 22.934.211–23.014.130 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 79,9 kb
Protein
521 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Tidligere symboler
FAM126A
MANE Select-transkript
ENST00000432176.7NM_032581.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 5 (HYCC1)Autosomal recessiv

      En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er HYCC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved HYCC1. HYCC1 og 8 gener i nærheden på kromosom 7, fra 22.474.171 til 23.474.170.Kromosom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22.416.932–22.727.789, omvendt-strengSTEAP1BIL6: 22.725.884–22.732.002, fremadrettet-strengIL6TOMM7: 22.812.628–22.822.891, omvendt-strengTOMM7HYCC1: 22.934.211–23.014.130, omvendt-strengHYCC1KLHL7: 23.105.729–23.177.914, fremadrettet-strengKLHL7NUP42: 23.181.804–23.201.011, fremadrettet-strengNUP42GPNMB: 23.235.967–23.275.111, fremadrettet-strengGPNMBMALSU1: 23.298.739–23.311.729, fremadrettet-strengMALSU1IGF2BP3: 23.308.571–23.470.833, omvendt-strengIGF2BP3Diagram af HYCC1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 22.934.211–22.946.163, 11.953 baserExon 10: 22.960.256–22.960.415, 160 baserExon 9: 22.961.235–22.961.322, 88 baserExon 8: 22.964.415–22.964.531, 117 baserExon 7: 22.976.210–22.976.305, 96 baserExon 6: 22.976.693–22.976.808, 116 baserExon 5: 22.977.341–22.977.421, 81 baserExon 4: 22.978.269–22.978.448, 180 baserExon 3: 22.983.944–22.984.045, 102 baserExon 2: 22.991.061–22.991.139, 79 baserExon 1: 23.013.925–23.014.130, 206 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 13,2 kb af genets 79,9 kb; 1.566 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HYCC1

16

positioner i HYCC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 79,9 kb af HYCC1, inklusive introner, og ikke kun de 13,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HYCC1-genet: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. HYCC1-genet: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hycc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test