GJC2

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

  • Pelizaeus-Merzbacher-lignende sygdom (GJC2 og andre)Autosomal recessiv

    En tilstand, der ligner Pelizaeus-Merzbacher-sygdom meget, oftest forårsaget af ændringer i GJC2, med tidlig nystagmus, forsinket udvikling og senere spasticitet.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Primær lymfødem og lymfatiske malformationer

  • Lymfatisk malformation 3Autosomal dominant

    Arvelig lymfødem forårsaget af ændringer i GJC2, typisk med start i barndommen eller ungdommen.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Hereditær spastisk paraplegi

  • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

    Et af 66 gener, der er knyttet til det

    Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er GJC2 opbygget

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 9,9 kb; 1.320 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GJC2

Gener knyttet til de samme sygdomme

• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Deler 3 sygdomme
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 2 sygdomme
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 2 sygdomme
• PLP1proteolipid protein 1Deler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 1 sygdom
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 sygdom
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 1 sygdom
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til GJC2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GJC2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side