Gen
DARS1
aspartyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 2678(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115866(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1615(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q21.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 135.905.881–135.985.626 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 79,7 kb
- Protein
- 501 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- DARS
- MANE Select-transkript
- ENST00000264161.9NM_001349.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DARS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier
- Hypomyelinisering med involvering af hjernestammen og rygmarven og benspasticitet (DARS1)Autosomal recessiv
En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
Et af 80 gener, der er knyttet til det
Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er DARS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,1 kb af genets 79,7 kb; 1.506 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DARS1
4
positioner i DARS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 79,7 kb af DARS1, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.
Træk knyttet til DARS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DARS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DARS1-genet: aspartyl-tRNA synthetase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dars1
Dante Labs. DARS1-genet: aspartyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dars1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger