Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TMEM163

transmembrane protein 163

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q21.3
Koordinater
Kromosom 2: 134.455.759–134.719.000 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 263,2 kb
Protein
289 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
DKFZP566N034, SV31, SLC30A11
MANE Select-transkript
ENST00000281924.6NM_030923.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 25 (TMEM163)Autosomal dominant

      En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TMEM163 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved TMEM163. TMEM163 og 5 gener i nærheden på kromosom 2, fra 134.087.380 til 135.087.379.Kromosom 22q21.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbMGAT5: 134.119.892–134.454.621, fremadrettet-strengMGAT5TMEM163: 134.455.759–134.719.000, omvendt-strengTMEM163ACMSD: 134.838.312–134.902.910, fremadrettet-strengACMSDCCNT2: 134.918.235–134.999.446, fremadrettet-strengCCNT2MAP3K19: 134.964.485–135.047.468, omvendt-strengMAP3K19RAB3GAP1: 135.052.265–135.176.667, fremadrettet-strengRAB3GAP1Diagram af TMEM163: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 134.455.759–134.456.776, 1.018 baserExon 7: 134.458.032–134.458.173, 142 baserExon 6: 134.466.114–134.466.225, 112 baserExon 5: 134.502.901–134.502.997, 97 baserExon 4: 134.550.570–134.550.661, 92 baserExon 3: 134.552.048–134.552.091, 44 baserExon 2: 134.713.200–134.713.319, 120 baserExon 1: 134.718.734–134.719.000, 267 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 263,2 kb; 870 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TMEM163

1

position i TMEM163, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 263,2 kb af TMEM163, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TMEM163

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TMEM163 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM163-genet: transmembrane protein 163. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem163

Vancouver

Dante Labs. TMEM163-genet: transmembrane protein 163 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem163

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test