Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 77.975.149–78.029.515 (GRCh38)
Exoner
31 exoner fordelt over 54,4 kb
Protein
1.390 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
MANE Select-transkript
ENST00000372371.8NM_007055.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

  • Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • POLR3-relateret (4H) leukodystrofiAutosomal recessiv

      Ændringer i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K forårsager hypomyelinisering med balance- og koordinationsproblemer, ofte med tandafvigelser og forsinket puberteter (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotrop hypogonadisme).

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen gør det muligt at følge tandudviklingen og puberteten og give hormonbehandling, hvor det er nødvendigt.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er POLR3A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved POLR3A. POLR3A og 3 gener i nærheden på kromosom 10, fra 77.502.332 til 78.502.331.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76.869.601–77.638.908, omvendt-strengKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, omvendt-strengDLG5POLR3A: 77.975.149–78.029.515, omvendt-strengPOLR3ARPS24: 78.033.723–78.056.813, fremadrettet-strengRPS24Diagram af POLR3A: 31 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 31: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 77.975.149–77.977.626, 2.478 baserExon 30: 77.980.141–77.980.273, 133 baserExon 29: 77.981.428–77.981.559, 132 baserExon 28: 77.982.154–77.982.318, 165 baserExon 27: 77.982.653–77.982.817, 165 baserExon 26: 77.983.920–77.984.012, 93 baserExon 25: 77.984.205–77.984.298, 94 baserExon 24: 77.985.170–77.985.340, 171 baserExon 23: 77.985.903–77.985.985, 83 baserExon 22: 77.986.073–77.986.159, 87 baserExon 21: 77.991.054–77.991.167, 114 baserExon 20: 77.993.197–77.993.367, 171 baserExon 19: 77.999.981–78.000.118, 138 baserExon 18: 78.000.976–78.001.094, 119 baserExon 17: 78.002.197–78.002.308, 112 baserExon 16: 78.004.716–78.004.888, 173 baserExon 15: 78.007.702–78.007.866, 165 baserExon 14: 78.009.537–78.009.675, 139 baserExon 13: 78.009.864–78.009.991, 128 baserExon 12: 78.010.471–78.010.540, 70 baserExon 11: 78.013.650–78.013.790, 141 baserExon 10: 78.017.575–78.017.716, 142 baserExon 9: 78.019.162–78.019.265, 104 baserExon 8: 78.021.546–78.021.682, 137 baserExon 7: 78.021.860–78.022.022, 163 baserExon 6: 78.022.145–78.022.384, 240 baserExon 5: 78.024.549–78.024.703, 155 baserExon 4: 78.024.971–78.025.142, 172 baserExon 3: 78.025.622–78.025.759, 138 baserExon 2: 78.026.094–78.026.229, 136 baserExon 1: 78.029.364–78.029.515, 152 baser313025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,6 kb af genets 54,4 kb; 4.173 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POLR3A

101

positioner i POLR3A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 54,4 kb af POLR3A, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POLR3A-genet: RNA polymerase III subunit A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. POLR3A-genet: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/polr3a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test