HSPD1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hereditær spastisk paraplegi

  • Hereditær spastisk paraplegi 13Autosomal dominant

    Enhver hereditær spastisk paraplegi, hvor sygdommen skyldes en mutation i genet HSPD1.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

    Et af 66 gener, der er knyttet til det

    Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

  • Pelizaeus-Merzbacher-lignende sygdom (GJC2 og andre)Autosomal recessiv

    En tilstand, der ligner Pelizaeus-Merzbacher-sygdom meget, oftest forårsaget af ændringer i GJC2, med tidlig nystagmus, forsinket udvikling og senere spasticitet.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er HSPD1 opbygget

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 13,3 kb; 1.722 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HSPD1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• GJC2gap junction protein gamma 2Deler 3 sygdomme
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 2 sygdomme
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 2 sygdomme
• PLP1proteolipid protein 1Deler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 1 sygdom
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 sygdom
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 1 sygdom
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til HSPD1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HSPD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side