POLR1C

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

  • POLR3-relateret (4H) leukodystrofiAutosomal recessiv

    Ændringer i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K forårsager hypomyelinisering med balance- og koordinationsproblemer, ofte med tandafvigelser og forsinket puberteter (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotrop hypogonadisme).

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Diagnosen gør det muligt at følge tandudviklingen og puberteten og give hormonbehandling, hvor det er nødvendigt.

• Treacher Collins-syndrom

  • En tilstand i ansigtsudviklingen (mandibulofacial dysostose) forårsaget af ændringer i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, arvet dominant eller, for nogle gener, recessivt; symptomerne varierer meget, så let berørte forældre bliver ofte ikke opdaget.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om tilstanden understøtter behandlingen af høre- og vejrtrækningsproblemer og danner grundlag for rådgivning om gentagelsesrisiko i en familie.

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er POLR1C opbygget

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 4,4 kb; 1.041 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POLR1C

Gener knyttet til de samme sygdomme

• POLR3ARNA polymerase III subunit ADeler 2 sygdomme
• POLR3BRNA polymerase III subunit BDeler 2 sygdomme
• POLR3KRNA polymerase III subunit KDeler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 sygdom
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 sygdom
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 sygdom
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 sygdom
• ARSAarylsulfatase ADeler 1 sygdom

Træk knyttet til POLR1C

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POLR1C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side