Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AIMP2

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 6.009.272–6.023.834 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 14,6 kb
Protein
320 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
p38, PRO0992, JTV-1, JTV1
MANE Select-transkript
ENST00000223029.8NM_006303.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 17 (AIMP2)Autosomal recessiv

      En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er AIMP2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved AIMP2. AIMP2 og 17 gener i nærheden på kromosom 7, fra 5.516.553 til 6.516.552.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbACTB: 5.526.409–5.563.902, omvendt-strengACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, fremadrettet-strengFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, omvendt-strengRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, fremadrettet-strengOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, fremadrettet-strengCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, omvendt-strengRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, omvendt-strengPMS2AIMP2: 6.009.272–6.023.834, fremadrettet-strengAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, omvendt-strengEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, fremadrettet-strengANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, fremadrettet-strengUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, omvendt-strengCYTH3SMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, omvendt-strengSMIM10L3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, omvendt-strengFAM220ARAC1: 6.374.098–6.404.016, fremadrettet-strengRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, omvendt-strengDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, omvendt-strengKDELR2GRID2IP: 6.496.778–6.551.461, omvendt-strengGRID2IPDiagram af AIMP2: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 6.009.272–6.009.498, 227 baserExon 2: 6.015.146–6.015.352, 207 baserExon 3: 6.017.814–6.018.045, 232 baserExon 4: 6.023.303–6.023.834, 532 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 14,6 kb; 963 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AIMP2

5

positioner i AIMP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

3 af dem (60 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (3 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,6 kb af AIMP2, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AIMP2-genet: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aimp2

Vancouver

Dante Labs. AIMP2-genet: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aimp2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test