ATP11A

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Høretab og døvhed

  • Auditiv neuropati

    Høretab, hvor det indre øre registrerer lyd, men signalet ikke videregives normalt til hørenerven, herunder arvelige former forårsaget af OTOF og andre gener.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til årsagen kan påvirke valget mellem høreapparat og cochleaimplantat, og OTOF-relaterede former er genstand for genterapiforsøg.

  • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

    Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Ikke-syndromal genetisk høretab

    Et af 97 gener, der er knyttet til det

    Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

• Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

  • Hypomyeliniserende leukodystrofi 24 (ATP11A)Autosomal dominant

    En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er ATP11A opbygget

Eksoner udgør 9,1 kb af genets 197,1 kb; 3.405 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP11A

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ACTG1actin gamma 1Deler 2 sygdomme
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 2 sygdomme
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deler 2 sygdomme
• CD164CD164 moleculeDeler 2 sygdomme
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeler 2 sygdomme
• COCHcochlinDeler 2 sygdomme
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeler 2 sygdomme
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDeler 2 sygdomme
• DIAPH1diaphanous related formin 1Deler 2 sygdomme
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Deler 2 sygdomme
• GJB2gap junction protein beta 2Deler 2 sygdomme
• GJB6gap junction protein beta 6Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til ATP11A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP11A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side