PLP1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hereditær spastisk paraplegi

  • Hereditær spastisk paraplegi 2X-bundet recessiv

    Spastisk paraplegi type 2 (SPG2) er en X-bundet leukodystrofi, primært kendetegnet ved spastisk gang og autonom dysfunktion. Når der desuden foreligger yderligere tegn fra centralnervesystemet (CNS), såsom intellektuel nedsættelse, ataksi eller ekstrapyramidale tegn, kaldes syndromet kompliceret SPG.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

    Et af 66 gener, der er knyttet til det

    Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

  • Pelizaeus-Merzbacher-sygdom (PLP1)X-bundet recessiv

    Ændringer i PLP1, oftest en duplikation af hele genet, forårsager nystagmus, lav muskelspænding og forsinket motorisk udvikling hos drenge, senere efterfulgt af spasticitet og ataksi; bærerhunner er normalt upåvirkede eller let påvirkede.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Diagnosen vejleder den understøttende behandling og gør det muligt at teste kvindelige slægtninge for bærerskab.

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er PLP1 opbygget

Eksoner udgør 3 kb af genets 15,8 kb; 834 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PLP1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 2 sygdomme
• GJC2gap junction protein gamma 2Deler 2 sygdomme
• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Deler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 1 sygdom
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 sygdom
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 sygdom
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 1 sygdom
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til PLP1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side