Gen
POLR3K
RNA polymerase III subunit K
- HGNC 14121↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000161980↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51728↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 46.407–53.608 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 7,2 kb
- Protein
- 108 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- RPC11, C11
- MANE Select-transkript
- ENST00000293860.6NM_016310.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/polr3k.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs POLR3K og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier
- POLR3-relateret (4H) leukodystrofiAutosomal recessiv
Ændringer i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K forårsager hypomyelinisering med balance- og koordinationsproblemer, ofte med tandafvigelser og forsinket puberteter (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotrop hypogonadisme).
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Handlingsrelevans
Diagnosen gør det muligt at følge tandudviklingen og puberteten og give hormonbehandling, hvor det er nødvendigt.
Bredere grupperinger
Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
Et af 80 gener, der er knyttet til det
Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Handlingsrelevans
Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er POLR3K opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 7,2 kb; 327 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af POLR3K
1
position i POLR3K, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,2 kb af POLR3K, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- POLR1CRNA polymerase I and III subunit CDeler 2 sygdomme
- POLR3ARNA polymerase III subunit ADeler 2 sygdomme
- POLR3BRNA polymerase III subunit BDeler 2 sygdomme
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 sygdom
- ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
- ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 sygdom
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 sygdom
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 sygdom
- ARSAarylsulfatase ADeler 1 sygdom
Træk knyttet til POLR3K
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POLR3K kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). POLR3K-genet: RNA polymerase III subunit K. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/polr3k
Dante Labs. POLR3K-genet: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/polr3k
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger