Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q42.12
Koordinater
Kromosom 1: 225.919.878–225.924.250 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 4,4 kb
Protein
320 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
P5CR2
MANE Select-transkript
ENST00000343818.11NM_013328.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 10 (PYCR2)Autosomal recessiv

      En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PYCR2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 1, med en klamme ved PYCR2. PYCR2 og 14 gener i nærheden på kromosom 1, fra 225.422.064 til 226.422.063.Kromosom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225.400.900–225.428.925, omvendt-strengLBRENAH: 225.486.765–225.653.334, omvendt-strengENAHSRP9: 225.777.699–225.790.670, fremadrettet-strengSRP9EPHX1: 225.810.048–225.845.567, fremadrettet-strengEPHX1TMEM63A: 225.845.532–225.884.122, omvendt-strengTMEM63ALEFTY1: 225.886.279–225.911.382, omvendt-strengLEFTY1: 225.886.696–225.924.278, omvendt-strengPYCR2: 225.919.878–225.924.250, omvendt-strengPYCR2LEFTY2: 225.936.598–225.941.532, omvendt-strengLEFTY2SDE2: 225.982.693–225.999.385, omvendt-strengSDE2H3-3A: 226.061.571–226.073.207, fremadrettet-strengH3-3AACBD3: 226.144.679–226.186.763, omvendt-strengACBD3MIXL1: 226.223.508–226.227.384, fremadrettet-strengMIXL1LIN9: 226.231.149–226.309.869, omvendt-strengLIN9PARP1: 226.360.210–226.408.154, omvendt-strengPARP1Diagram af PYCR2: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 225.919.878–225.920.620, 743 baserExon 6: 225.921.208–225.921.371, 164 baserExon 5: 225.921.552–225.921.644, 93 baserExon 4: 225.921.858–225.922.079, 222 baserExon 3: 225.922.204–225.922.383, 180 baserExon 2: 225.923.701–225.923.771, 71 baserExon 1: 225.924.044–225.924.250, 207 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 4,4 kb; 963 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PYCR2

24

positioner i PYCR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,4 kb af PYCR2, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PYCR2-genet: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. PYCR2-genet: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pycr2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test