Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p21.3
Koordinater
Kromosom 7: 12.211.294–12.243.367 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 32,1 kb
Protein
274 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MGC33727, FLJ11273
MANE Select-transkript
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Hypomyeliniserende leukodystrofi 16 (TMEM106B)Autosomal dominant

      En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TMEM106B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved TMEM106B. TMEM106B og 5 gener i nærheden på kromosom 7, fra 11.727.331 til 12.727.330.Kromosom 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11.370.365–11.832.450, omvendt-strengTHSD7ATMEM106B: 12.211.294–12.243.367, fremadrettet-strengTMEM106BVWDE: 12.330.201–12.404.033, omvendt-strengVWDEC7orf78: 12.469.621–12.542.222, fremadrettet-strengC7orf78SCIN: 12.570.577–12.660.182, fremadrettet-strengSCINARL4A: 12.686.602–12.692.543, fremadrettet-strengARL4ADiagram af TMEM106B: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 12.211.294–12.211.425, 132 baserExon 2: 12.214.809–12.215.027, 219 baserExon 3: 12.218.458–12.218.521, 64 baserExon 4: 12.224.226–12.224.385, 160 baserExon 5: 12.229.679–12.229.819, 141 baserExon 6: 12.230.389–12.230.438, 50 baserExon 7: 12.231.062–12.231.115, 54 baserExon 8: 12.231.837–12.243.367, 11.531 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12,4 kb af genets 32,1 kb; 825 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TMEM106B

1

position i TMEM106B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,1 kb af TMEM106B, inklusive introner, og ikke kun de 12,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM106B-genet: transmembrane protein 106B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. TMEM106B-genet: transmembrane protein 106B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem106b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test