Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 106.316.550–106.349.456 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 32,9 kb
Protein
312 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
EMAPII, EMAP-2, p43
Tidligere symboler
SCYE1
MANE Select-transkript
ENST00000672341.1NM_001142416.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sygdom og hypomyeliniserende leukodystrofier

    • Pelizaeus-Merzbacher-lignende sygdom (GJC2 og andre)Autosomal recessiv

      En tilstand, der ligner Pelizaeus-Merzbacher-sygdom meget, oftest forårsaget af ændringer i GJC2, med tidlig nystagmus, forsinket udvikling og senere spasticitet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er AIMP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved AIMP1. AIMP1 og 5 gener i nærheden på kromosom 4, fra 105.833.003 til 106.833.002.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbINTS12: 105.682.014–105.895.986, omvendt-strengINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, fremadrettet-strengGSTCDNPNT: 105.894.775–106.115.115, fremadrettet-strengNPNTTBCK: 106.041.599–106.316.683, omvendt-strengTBCKAIMP1: 106.316.550–106.349.456, fremadrettet-strengAIMP1GIMD1: 106.357.392–106.368.778, omvendt-strengGIMD1Diagram af AIMP1: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 106.316.550–106.316.594, 45 baserExon 2: 106.324.985–106.325.118, 134 baserExon 3: 106.327.451–106.327.564, 114 baserExon 4: 106.328.076–106.328.243, 168 baserExon 5: 106.331.672–106.331.883, 212 baserExon 6: 106.336.869–106.337.037, 169 baserExon 7: 106.347.526–106.349.456, 1.931 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 32,9 kb; 939 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AIMP1

11

positioner i AIMP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,9 kb af AIMP1, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AIMP1-genet: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. AIMP1-genet: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aimp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test