Znak
Long face
Facial height (length) is more than 2 standard deviations above the mean (objective); or, an apparent increase in the height (length) of the face (subjective).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Elongation of face, Increased height of face, Increased length of face, Vertical elongation of face, Vertical enlargement of face, Vertical overgrowth of face, Increased vertical dimension of face, Long facies, Vertical excess of face, Vertical Facial Excess, Vertical hyperplasia of face
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Long face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test272 genů spojených s Long face
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Long face vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Vždy | U 1 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PHF8PHD finger protein 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Vždy | U 2 onemocnění |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| TPRKBTP53RK binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 232 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MGPmatrix Gla protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NKAPNFKB activating protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CEP104centrosomal protein 104 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KATNIPkatanin interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MID2midline 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATG7autophagy related 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUX1cut like homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SGCGsarcoglycan gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFIBnuclear factor I B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIX1SIX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCF20transcription factor 20 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů