Χαρακτηριστικό
Long face
Facial height (length) is more than 2 standard deviations above the mean (objective); or, an apparent increase in the height (length) of the face (subjective).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Elongation of face, Increased height of face, Increased length of face, Vertical elongation of face, Vertical enlargement of face, Vertical overgrowth of face, Increased vertical dimension of face, Long facies, Vertical excess of face, Vertical Facial Excess, Vertical hyperplasia of face
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Long face, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας272 γονίδια που συνδέονται με το Long face
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Long face. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GON4Lgon-4 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PHF8PHD finger protein 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SMAD2SMAD family member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPRKBTP53RK binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAIPTRAF interacting protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 232 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MGPmatrix Gla protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NKAPNFKB activating protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP104centrosomal protein 104 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP41centrosomal protein 41 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNIPkatanin interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MID2midline 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMSspermine synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT7AWnt family member 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX1cut like homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYL2myosin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SGCGsarcoglycan gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFIBnuclear factor I B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX1SIX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCF20transcription factor 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TLK2tousled like kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες