형질
Long face
Facial height (length) is more than 2 standard deviations above the mean (objective); or, an apparent increase in the height (length) of the face (subjective).
요약
- 다른 명칭
- Elongation of face, Increased height of face, Increased length of face, Vertical elongation of face, Vertical enlargement of face, Vertical overgrowth of face, Increased vertical dimension of face, Long facies, Vertical excess of face, Vertical Facial Excess, Vertical hyperplasia of face
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 272개: Long face
이 유전자들의 변화는 Long face 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF8PHD finger protein 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN7tetraspanin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 232개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NKAPNFKB activating protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP104centrosomal protein 104 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID2midline 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX1cut like homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIBnuclear factor I B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX1SIX homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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