Trăsătură
Long face
Facial height (length) is more than 2 standard deviations above the mean (objective); or, an apparent increase in the height (length) of the face (subjective).
Rezumat
- Denumit și
- Elongation of face, Increased height of face, Increased length of face, Vertical elongation of face, Vertical enlargement of face, Vertical overgrowth of face, Increased vertical dimension of face, Long facies, Vertical excess of face, Vertical Facial Excess, Vertical hyperplasia of face
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Long face, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu272 de gene asociate cu Long face
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Long face. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHF8PHD finger protein 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMAD2SMAD family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 232 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NKAPNFKB activating protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP104centrosomal protein 104 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MID2midline 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMSspermine synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUX1cut like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGCGsarcoglycan gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFIBnuclear factor I B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX1SIX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni