Merkmal
Long face
Facial height (length) is more than 2 standard deviations above the mean (objective); or, an apparent increase in the height (length) of the face (subjective).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elongation of face, Increased height of face, Increased length of face, Vertical elongation of face, Vertical enlargement of face, Vertical overgrowth of face, Increased vertical dimension of face, Long facies, Vertical excess of face, Vertical Facial Excess, Vertical hyperplasia of face
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen272 Gene mit Long face verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Long face auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CEP57centrosomal protein 57 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Immer | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Immer | In 1 Erkrankung |
| GON4Lgon-4 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PHF8PHD finger protein 8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SMAD2SMAD family member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| TPRKBTP53RK binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
232 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MGPmatrix Gla protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NKAPNFKB activating protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D1B9 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP104centrosomal protein 104 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP41centrosomal protein 41 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNIPkatanin interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF7kinesin family member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MID2midline 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPHP1nephrocystin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMSspermine synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN1tectonic family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TPM3tropomyosin 3 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATG7autophagy related 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUX1cut like homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYL2myosin light chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SELENONselenoprotein N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCGsarcoglycan gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFIBnuclear factor I B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX1SIX homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCF20transcription factor 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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