Genă
LEP
leptin
- HGNC 6553(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000174697(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3952(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q32.1
- Coordonate
- Cromozomul 7: 128.241.278–128.257.629 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 16,4 kb
- Proteină
- 167 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- OBS, OB
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000308868.5NM_000230.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LEP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Obezitate monogenică (calea leptină-melanocortină)
- Obezitate ereditară (calea leptină-melanocortină)
Obezitate severă cu debut timpuriu, cauzată de defecte monogenice în reglarea apetitului, inclusiv deficiențe ale MC4R, SIM1 (dominant) și ale LEP, LEPR, POMC și PCSK1 (recesiv).
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Pentru unele forme există medicamente țintite: metreleptină pentru deficitul de leptină și setmelanotidă pentru deficitul de POMC, PCSK1 și LEPR.
Structura genei LEP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 16,4 kb ai genei; 504 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LEP
3
poziții în LEP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 16,4 kb ai genei LEP, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LEP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LEP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LEP: leptin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lep
Dante Labs. Gena LEP: leptin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lep
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni