Piirre
Zygomatic flattening
Kliininen nimi: Malar flattening
Underdevelopment of the malar prominence of the jugal bone (zygomatic bone in mammals), appreciated in profile, frontal view, and/or by palpation.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Decreased size of malar bone, Depressed malar region, Flat cheekbone, Malar hypoplasia, Underdevelopment of malar bone
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/malar-flattening.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Zygomatic flattening-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test217 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Zygomatic flattening
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Zygomatic flattening esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Aina | 1 sairaudessa |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Aina | 1 sairaudessa |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Aina | 4 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Aina | 6 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FOXP1forkhead box P1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| KIF7kinesin family member 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Aina | 2 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Aina | 1 sairaudessa |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Aina | 2 sairaudessa |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Aina | 2 sairaudessa |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Aina | 2 sairaudessa |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Aina | 1 sairaudessa |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BGNbiglycan | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 8 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
Näytä 177 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| YY1YY1 transcription factor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BLMBLM RecQ like helicase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDH11cadherin 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Usein (30–79%) | 5 sairaudessa |
| FOXC1forkhead box C1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GSCgoosecoid homeobox | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IPO8importin 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NGFnerve growth factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RHOAras homolog family member A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPL17ribosomal protein L17 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPS26ribosomal protein S26 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SMAD2SMAD family member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMAD3SMAD family member 3 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT5AWnt family member 5A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERFETS2 repressor factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFX7regulatory factor X7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TATtyrosine aminotransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CUL7cullin 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPC6glypican 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF22kinesin family member 22 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LMNAlamin A/C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MGPmatrix Gla protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAX3paired box 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOSTsclerostin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa