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Trait
Zygomatic flattening
Nom clinique : Malar flattening
Underdevelopment of the malar prominence of the jugal bone (zygomatic bone in mammals), appreciated in profile, frontal view, and/or by palpation.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased size of malar bone, Depressed malar region, Flat cheekbone, Malar hypoplasia, Underdevelopment of malar bone
Zygomatic flatteningHP:0000272
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Obtenir mon Genome Test217 gènes associés à Zygomatic flattening
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Zygomatic flattening est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Toujours | Dans 1 affection |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Toujours | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Toujours | Dans 4 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 6 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXP1forkhead box P1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Toujours | Dans 2 affections |
| NOTCH2notch receptor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Toujours | Dans 1 affection |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Toujours | Dans 2 affections |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Toujours | Dans 2 affections |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Toujours | Dans 2 affections |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BGNbiglycan | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 8 affections |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| FLNBfilamin B | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
Afficher 177 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YY1YY1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BLMBLM RecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| FOXC1forkhead box C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GSCgoosecoid homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGFnerve growth factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RHOAras homolog family member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL17ribosomal protein L17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMAD2SMAD family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERFETS2 repressor factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFX7regulatory factor X7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TATtyrosine aminotransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non signalé | Dans 2 affections |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC6glypican 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non signalé | Dans 2 affections |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| SMAD4SMAD family member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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