Kenmerk
Zygomatic flattening
Klinische naam: Malar flattening
Underdevelopment of the malar prominence of the jugal bone (zygomatic bone in mammals), appreciated in profile, frontal view, and/or by palpation.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased size of malar bone, Depressed malar region, Flat cheekbone, Malar hypoplasia, Underdevelopment of malar bone
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Zygomatic flattening, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen217 genen gekoppeld aan Zygomatic flattening
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Zygomatic flattening voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Altijd | In 1 aandoening |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Altijd | In 1 aandoening |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Altijd | In 4 aandoeningen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Altijd | In 6 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXP1forkhead box P1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NOTCH2notch receptor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Altijd | In 1 aandoening |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BGNbiglycan | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 8 aandoeningen |
| FLNAfilamin A | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| FLNBfilamin B | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
Toon nog 177 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| YY1YY1 transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BLMBLM RecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH11cadherin 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| FOXC1forkhead box C1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GSCgoosecoid homeobox | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NGFnerve growth factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RHOAras homolog family member A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL17ribosomal protein L17 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS26ribosomal protein S26 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SMAD2SMAD family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMAD3SMAD family member 3 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERFETS2 repressor factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFX7regulatory factor X7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TATtyrosine aminotransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPC6glypican 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF22kinesin family member 22 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MGPmatrix Gla protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIX3SIX homeobox 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken