Trăsătură
Zygomatic flattening
Denumire clinică: Malar flattening
Underdevelopment of the malar prominence of the jugal bone (zygomatic bone in mammals), appreciated in profile, frontal view, and/or by palpation.
Rezumat
- Denumit și
- Decreased size of malar bone, Depressed malar region, Flat cheekbone, Malar hypoplasia, Underdevelopment of malar bone
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/malar-flattening.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Zygomatic flattening și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu217 de gene asociate cu Zygomatic flattening
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Zygomatic flattening. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BGNbiglycan | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 8 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FLNBfilamin B | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
Afișează încă 177 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BLMBLM RecQ like helicase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FOXC1forkhead box C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GSCgoosecoid homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGFnerve growth factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOAras homolog family member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TATtyrosine aminotransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni