Gen
TFE3
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
- HGNC 11752↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000068323↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7030↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 49 028 726–49 043 357 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 14,6 kb
- Protein
- 575 aminosyrer
- Også kjent som
- TFEA, bHLHe33
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000315869.8NM_006521.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TFE3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TFE3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 14,6 kb, og 1 728 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TFE3
10
posisjoner i TFE3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 14,6 kb av TFE3, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til TFE3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TFE3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Drooping lower lip
- Coarse facial features
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
Vis 6 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TFE3-genet: transcription factor binding to IGHM enhancer 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tfe3
Dante Labs. TFE3-genet: transcription factor binding to IGHM enhancer 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tfe3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker