Gen
PAN2
poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2
- HGNC 20074↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135473↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9924↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q13.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 56 316 936–56 334 000 (GRCh38)
- Eksoner
- 26 eksoner over 17,1 kb
- Protein
- 1 198 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0710, hPAN2
- Tidligere symboler
- USP52
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000440411.8NM_014871.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PAN2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PAN2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PAN2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 17,1 kb, og 3 597 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PAN2
1
posisjon i PAN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,1 kb av PAN2, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PAN2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PAN2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Myopathic facies
Vis 22 egenskaper til
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad head shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Flat back of skull
- Long nose
- Small face
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Close sighted
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Severe farsightedness
- Cross-eyed
- Esodeviation
- Wide-set eyes
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Myoclonic seizure
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Acid reflux
- Anal fistula
- Feeding difficulties
- Gallbladder inflammation
- Gallstones
- Inguinal hernia
- Pancreatic inflammation
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PAN2-genet: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pan2
Dante Labs. PAN2-genet: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pan2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker