Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q22
Koordinater
Kromosom 1: 155 335 268–155 562 803 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 227,5 kb
Protein
2 964 aminosyrer
Også kjent som
huASH1, ASH1, ASH1L1, KMT2H
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392403.8NM_018489.3
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er ASH1L bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der ASH1L står. ASH1L og 40 gener i nærheten på kromosom 1, fra 154 949 036 til 155 949 035.Kromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, bakover-strengPYGO2: 154 957 025–154 963 853, bakover-strengSHC1: 154 962 284–154 974 452, bakover-strengSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fremover-strengCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fremover-strengFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, fremover-strengLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fremover-strengDCST2: 155 018 520–155 033 781, bakover-strengDCST1: 155 033 824–155 050 930, fremover-strengADAM15: 155 050 566–155 062 780, fremover-strengADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fremover-strengEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fremover-strengEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, fremover-strengEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, fremover-strengEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, fremover-strengDPM3: 155 138 457–155 140 595, bakover-strengDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, bakover-streng: 155 169 409–155 187 272, bakover-strengTRIM46: 155 173 787–155 184 971, fremover-strengTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, bakover-strengMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, bakover-strengTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, fremover-strengMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, bakover-strengGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, bakover-strengSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, bakover-strengSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, bakover-strengCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, fremover-strengHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, bakover-strengPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, fremover-strengFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, fremover-strengRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 562 803, bakover-strengASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, fremover-strengMSTO1: 155 626 755–155 648 640, bakover-strengYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, bakover-strengYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, fremover-strengDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, bakover-strengGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, fremover-strengSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, bakover-strengRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, bakover-strengKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, fremover-strengRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, bakover-strengARHGEF2Diagram av ASH1L: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 155 335 268–155 337 751, 2 484 baserEkson 27: 155 338 089–155 338 390, 302 baserEkson 26: 155 339 328–155 339 368, 41 baserEkson 25: 155 341 936–155 342 102, 167 baserEkson 24: 155 343 314–155 343 486, 173 baserEkson 23: 155 343 604–155 343 742, 139 baserEkson 22: 155 344 183–155 344 273, 91 baserEkson 21: 155 346 383–155 346 469, 87 baserEkson 20: 155 347 656–155 347 904, 249 baserEkson 19: 155 349 327–155 349 459, 133 baserEkson 18: 155 349 542–155 349 596, 55 baserEkson 17: 155 352 706–155 352 858, 153 baserEkson 16: 155 354 473–155 354 630, 158 baserEkson 15: 155 357 316–155 357 410, 95 baserEkson 14: 155 357 585–155 357 749, 165 baserEkson 13: 155 360 301–155 360 409, 109 baserEkson 12: 155 370 504–155 370 650, 147 baserEkson 11: 155 370 777–155 370 983, 207 baserEkson 10: 155 378 281–155 378 389, 109 baserEkson 9: 155 378 503–155 378 548, 46 baserEkson 8: 155 380 043–155 380 116, 74 baserEkson 7: 155 395 459–155 395 553, 95 baserEkson 6: 155 415 744–155 415 923, 180 baserEkson 5: 155 438 327–155 439 068, 742 baserEkson 4: 155 459 797–155 459 898, 102 baserEkson 3: 155 477 886–155 482 449, 4 564 baserEkson 2: 155 521 100–155 521 618, 519 baserEkson 1: 155 562 153–155 562 803, 651 baser2825201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 12 kb av genets 227,5 kb, og 8 895 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ASH1L

    58

    posisjoner i ASH1L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 227,5 kb av ASH1L, inkludert introner, og ikke bare de 12 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ASH1L-genet: ASH1 like histone lysine methyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ash1l

    Vancouver

    Dante Labs. ASH1L-genet: ASH1 like histone lysine methyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ash1l

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test