Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 15 825 806–15 854 813 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 29 kb
Protein
160 aminosyrer
Også kjent som
SIGMA1B
Tidligere symboler
MRX59, MRXS5, PGS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er AP1S2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der AP1S2 står. AP1S2 og 10 gener i nærheten på kromosom X, fra 15 340 310 til 16 340 309.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15 345 594–15 384 510, bakover-strengVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, bakover-strengPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, fremover-strengBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, bakover-strengACE2: 15 561 047–15 675 608, bakover-strengCLTRN: 15 627 084–15 675 377, bakover-strengCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, fremover-strengCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, fremover-strengZRSR2AP1S2: 15 825 806–15 854 813, bakover-strengAP1S2GRPR: 16 123 545–16 159 474, fremover-strengGRPRMAGEB17: 16 167 481–16 171 464, fremover-strengMAGEB17Diagram av AP1S2: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 825 806–15 827 372, 1 567 baserEkson 5: 15 828 192–15 828 200, 9 baserEkson 4: 15 845 379–15 845 516, 138 baserEkson 3: 15 845 903–15 846 011, 109 baserEkson 2: 15 852 346–15 852 524, 179 baserEkson 1: 15 854 688–15 854 813, 126 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 29 kb, og 483 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test AP1S2

    12

    posisjoner i AP1S2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    4 av dem (33 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (4 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsekvensering dekker alle 29 kb av AP1S2, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AP1S2-genet: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. AP1S2-genet: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap1s2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test