Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ZMYND8

zinc finger MYND-type containing 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 47 209 214–47 356 699 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 147,5 kb
Protein
1 234 aminosyrer
Også kjent som
RACK7, KIAA1125
Tidligere symboler
PRKCBP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000471951.7NM_001281775.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Syndromisk kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

    • En gruppe tilstander som har forsinket utvikling felles, med trekk utover hjernen, og hver enkelt skyldes endringer i ett enkelt gen. Noen av genene her, som ANKRD17, ASH1L og MYT1L, gir sykdom når den ene kopien er endret, vanligvis de novo; AFG2A-relatert sykdom krever endringer i begge kopier.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Støtte innen utvikling, skole og terapi, med vurdering av epileptiske anfall, vekst, syn, hørsel og andre organtrekk som genet tilsier. Genetisk veiledning avhenger av genet: testing av foreldre ved de novo dominante endringer, og bærertesting ved recessive former.

Slik er ZMYND8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der ZMYND8 står. ZMYND8 og 3 gener i nærheten på kromosom 20, fra 46 782 957 til 47 782 956.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbEYA2: 46 894 587–47 188 844, fremover-strengEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 356 699, bakover-strengZMYND8NCOA3: 47 501 849–47 656 877, fremover-strengNCOA3SULF2: 47 656 197–47 786 842, bakover-strengSULF2Diagram av ZMYND8: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 23: 47 209 214–47 210 897, 1 684 baserEkson 22: 47 212 642–47 212 725, 84 baserEkson 21: 47 220 258–47 220 324, 67 baserEkson 20: 47 221 314–47 221 474, 161 baserEkson 19: 47 224 317–47 224 556, 240 baserEkson 18: 47 227 203–47 227 281, 79 baserEkson 17: 47 229 726–47 229 806, 81 baserEkson 16: 47 236 326–47 236 516, 191 baserEkson 15: 47 238 758–47 239 138, 381 baserEkson 14: 47 246 008–47 246 517, 510 baserEkson 13: 47 249 287–47 249 439, 153 baserEkson 12: 47 262 288–47 262 428, 141 baserEkson 11: 47 276 314–47 276 795, 482 baserEkson 10: 47 282 102–47 282 217, 116 baserEkson 9: 47 283 571–47 283 648, 78 baserEkson 8: 47 287 229–47 287 284, 56 baserEkson 7: 47 290 187–47 290 274, 88 baserEkson 6: 47 291 796–47 291 888, 93 baserEkson 5: 47 294 666–47 294 779, 114 baserEkson 4: 47 298 729–47 298 947, 219 baserEkson 3: 47 310 056–47 310 204, 149 baserEkson 2: 47 347 856–47 347 926, 71 baserEkson 1: 47 356 657–47 356 699, 43 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 147,5 kb, og 3 705 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ZMYND8

2Lett

Hvor vanskelig ZMYND8 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til ZMYND8 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til ZMYND8 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner4,3 %
  • GC-innhold3,9 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

Gener knyttet til de samme tilstandene

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZMYND8-genet: zinc finger MYND-type containing 8. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zmynd8

Vancouver

Dante Labs. ZMYND8-genet: zinc finger MYND-type containing 8 [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zmynd8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test