AtlasGen
MYT1L
myelin transcription factor 1 like
- HGNC 7623↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000186487↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23040↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p25.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 1 789 113–2 331 275 (GRCh38)
- Eksoner
- 25 eksoner over 542,2 kb
- Protein
- 1 186 aminosyrer, 133 kDa
- Også kjent som
- KIAA1106, NZF1, ZC2HC4B, ZC2H2C2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000647738.2NM_001303052.2
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasShare this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myt1l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes MYT1L og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Syndromisk kompleks nevroutviklingsforstyrrelse
En gruppe tilstander som har forsinket utvikling felles, med trekk utover hjernen, og hver enkelt skyldes endringer i ett enkelt gen. Noen av genene her, som ANKRD17, ASH1L og MYT1L, gir sykdom når den ene kopien er endret, vanligvis de novo; AFG2A-relatert sykdom krever endringer i begge kopier.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Støtte innen utvikling, skole og terapi, med vurdering av epileptiske anfall, vekst, syn, hørsel og andre organtrekk som genet tilsier. Genetisk veiledning avhenger av genet: testing av foreldre ved de novo dominante endringer, og bærertesting ved recessive former.
Bredere grupperinger
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er MYT1L bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 542,2 kb, og 3 561 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av MYT1L
3Lett
Hvor vanskelig MYT1L er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til MYT1L ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til MYT1L i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.7,1 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.6,9 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til MYT1L i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
66
posisjoner i MYT1L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 542,2 kb av MYT1L, inkludert introner, ikke bare de 7,1 kb med eksoner.
ClinVar-patogene varianter (68)
Variantene i MYT1L som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.
- Patogen 32
- Patogen/sannsynligvis patogen 1
- Sannsynligvis patogen 35
| Variant | Tilstander | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1585G>A (p.Gly529Arg) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.535C>T (p.Arg179Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1717G>A (p.Gly573Arg) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1706G>A (p.Arg569Gln) | intellectual disability og 1 annen | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1705C>T (p.Arg569Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1532G>A (p.Cys511Tyr) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.557dup (p.Asp187fs) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.3086C>G (p.Ser1029Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2996C>A (p.Ser999Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2845dup (p.Gln949fs) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2821C>T (p.Gln941Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2775-2A>T | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2677C>T (p.Arg893Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2671A>G (p.Ser891Gly) | intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2642+1G>A | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2515_2518dup (p.Thr840fs) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2423_2424del (p.Cys808fs) | intellectual disability | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2395C>T (p.Gln799Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2242C>T (p.Gln748Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2221_2230del (p.Thr741fs) | intellectual disability og 1 annen | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2085C>G (p.Tyr695Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1996C>T (p.Gln666Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1975C>T (p.Arg659Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 og 1 annen | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1968T>A (p.Tyr656Ter) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1807del (p.Arg603fs) | intellectual disability, autosomal dominant 39 og 1 annen | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Se alle 68 sammen med alle andre varianter i MYT1L i ClinVar → (åpnes i en ny fane)
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 2 tilstander
- ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferaseDeler 2 tilstander
- BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Deler 2 tilstander
- QRICH1glutamine rich 1Deler 2 tilstander
- SETD5SET domain containing 5Deler 2 tilstander
- TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Deler 2 tilstander
- ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11Deler 2 tilstander
- ZFXzinc finger protein X-linkedDeler 2 tilstander
- ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11Deler 2 tilstander
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til MYT1L
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYT1L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
Vis 27 egenskaper til
- Delayed fine motor development
- Abnormal eating behavior
- Abnormality of coordination
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Increased appetite
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Repetitive movements
- Specific learning disability
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Polyembolokoilamania
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Tachyphagia
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Wide mouth
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Almond shaped eyes
- Bulbous nose
- Exaggerated cupid's bow
- Full cheeks
- Abnormally small head
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-21: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.21-311f020e.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MYT1L-genet: myelin transcription factor 1 like. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myt1l
Dante Labs. MYT1L-genet: myelin transcription factor 1 like [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myt1l
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker