Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q28.1
Koordinater
Kromosom 4: 122 923 078–123 319 433 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 396,4 kb
Protein
893 aminosyrer
Også kjent som
SPAF, AFG2
Tidligere symboler
SPATA5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000274008.5NM_145207.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser AFG2A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er AFG2A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der AFG2A står. AFG2A og 5 gener i nærheten på kromosom 4, fra 122 526 722 til 123 715 789.Kromosom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbIL21: 122 610 108–122 621 066, bakover-strengIL21BBS12: 122 732 653–122 746 078, fremover-strengBBS12FGF2: 122 826 680–122 898 236, fremover-strengFGF2NUDT6: 122 886 565–122 922 968, bakover-strengNUDT6AFG2A: 122 923 078–123 319 433, fremover-strengAFG2ASPRY1: 123 396 754–123 407 429, fremover-strengSPRY1Diagram av AFG2A: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 122 923 078–122 923 305, 228 baserEkson 2: 122 927 634–122 927 758, 125 baserEkson 3: 122 929 040–122 929 197, 158 baserEkson 4: 122 933 439–122 933 497, 59 baserEkson 5: 122 934 097–122 934 738, 642 baserEkson 6: 122 935 714–122 935 843, 130 baserEkson 7: 122 936 100–122 936 156, 57 baserEkson 8: 122 938 126–122 938 249, 124 baserEkson 9: 122 947 233–122 947 488, 256 baserEkson 10: 122 979 232–122 979 386, 155 baserEkson 11: 123 028 186–123 028 395, 210 baserEkson 12: 123 056 387–123 056 440, 54 baserEkson 13: 123 057 209–123 057 288, 80 baserEkson 14: 123 090 579–123 090 705, 127 baserEkson 15: 123 256 016–123 256 180, 165 baserEkson 16: 123 313 888–123 319 433, 5 546 baser151015165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 396,4 kb, og 2 682 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AFG2A

86

posisjoner i AFG2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 396,4 kb av AFG2A, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AFG2A-genet: AAA ATPase AFG2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/afg2a

Vancouver

Dante Labs. AFG2A-genet: AAA ATPase AFG2A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/afg2a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test