Gen
NFIB
nuclear factor I B
- HGNC 7785↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147862↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4781↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9p23-p22.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 14 081 848–14 314 141 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 232,3 kb
- Protein
- 494 aminosyrer
- Også kjent som
- NFI-RED, NFIB2, NFIB3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000380953.6NM_001190737.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NFIB og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NFIB ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NFIB bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 232,3 kb, og 1 485 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NFIB
21
posisjoner i NFIB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 232,3 kb av NFIB, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NFIB
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NFIB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Attention deficit
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism
Vis 4 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NFIB-genet: nuclear factor I B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nfib
Dante Labs. NFIB-genet: nuclear factor I B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nfib
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker