Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q24.3
Coördinaten
Chromosoom 16: 89.923.342–89.936.097 (GRCh38)
Exons
4 exons over 12,8 kb
Eiwit
450 aminozuren
Ook bekend als
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Eerdere symbolen
FEOM3
MANE Select-transcript
ENST00000315491.12NM_006086.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren craniale dysinnervatiestoornissen

    • Congenitale fibrose van de extraoculaire spieren

      Een groep aandoeningen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals KIF21A, TUBB3 en PHOX2A, waarbij de oogbewegingen beperkt zijn en de oogleden vaak vanaf de geboorte hangen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose verklaart de aandoening, kan helpen bij het plannen van operaties aan de oogspieren en ooglid en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Opbouw van TUBB3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar TUBB3 zich bevindt. TUBB3 en 20 genen in de buurt op chromosoom 16, van 89.429.720 tot 90.429.719.Chromosoom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, omgekeerde-strengANKRD11SPG7: 89.490.719–89.557.768, voorwaartse-strengSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, voorwaartse-strengRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, voorwaartse-strengCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, voorwaartse-strengDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, omgekeerde-strengCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, voorwaartse-strengSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, voorwaartse-strengCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, omgekeerde-strengSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, omgekeerde-strengVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, voorwaartse-strengZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, omgekeerde-strengFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, voorwaartse-strengSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, voorwaartse-strengTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, voorwaartse-strengMC1R: 89.919.165–89.936.092, voorwaartse-strengTUBB3: 89.923.342–89.936.097, voorwaartse-strengTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, voorwaartse-strengDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, omgekeerde-strengDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, voorwaartse-strengDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, omgekeerde-strengPRDM7Diagram van TUBB3: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 89.923.342–89.923.458, 117 basenExon 2: 89.932.571–89.932.679, 109 basenExon 3: 89.933.468–89.933.578, 111 basenExon 4: 89.934.729–89.936.097, 1.369 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 12,8 kb van het gen; 1.353 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TUBB3 leest

33

posities in TUBB3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

28 daarvan (85%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (4 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 12,8 kb van TUBB3, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TUBB3-gen: tubulin beta 3 class III. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. TUBB3-gen: tubulin beta 3 class III [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tubb3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen