Gen
DYNC1H1
dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1
- HGNC 2961(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197102(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1778(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q32.31
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 101.964.573–102.056.443 (GRCh38)
- Exons
- 78 exons over 91,9 kb
- Eiwit
- 4.646 aminozuren
- Ook bekend als
- Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
- Eerdere symbolen
- DNECL, DNCL, DNCH1
- MANE Select-transcript
- ENST00000360184.10NM_001376.5
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DYNC1H1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Charcot-Marie-Tooth-ziekte
- Distale erfelijke motorische neuropathie
Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen
Spinale Spieratrofie
Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg
Vitreoretinopathie
- Vitreoretinale Degeneratie
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van DYNC1H1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 19,9 kb van de 91,9 kb van het gen; 13.941 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DYNC1H1 leest
119
posities in DYNC1H1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 91,9 kb van DYNC1H1, inclusief introns, en niet alleen de 19,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DYNC1H1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DYNC1H1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Focal cortical dysplasia
- Global developmental delay
- Toe walking
- Waddling gait
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Decreased sensation in extremities
Toon 13 kenmerken meer
- Intellectual disability
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Seizure affecting one half of brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Frontal polymicrogyria
- Small brainstem
- Abnormal gait
- Delayed ability to walk
- Peripheral neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
Abnormality of limbs
- Broad foot
- Broad palm
- Short foot
- Short palm
- High-arched foot
- Talipes
- Abnormal feet structure
- Decreased knee jerk reflex
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DYNC1H1-gen: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dync1h1
Dante Labs. DYNC1H1-gen: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dync1h1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken