Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HTT

huntingtin

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 3 074 681–3 243 957 (GRCh38)
Eksonai
67 eksonų per 169,3 kb
Baltymas
3 142 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
IT15
Ankstesni simboliai
HD
MANE Select transkriptas
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Lokuso tipas
gene with protein product

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hantingtono liga

    • Autosominis dominantinis

      Progresuojanti neurodegeneracinė liga, kurią sukelia HTT geno CAG kartojimosi išsiplėtimas; pasireiškia chorėja, pažintinių funkcijų blogėjimu ir psichiatriniais simptomais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir prasimptominis tyrimas, antisensinių oligonukleotidų terapijos, dopaminerginiai ir psichiatriniai vaistai, neuroprotekcijos tyrimai, reprodukcinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas HTT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra HTT. HTT ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 2 659 319 iki 3 659 318.Chromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2 536 572–2 732 576, tiesioginė grandinėFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, atvirkštinė grandinėTNIP2SH3BP2: 2 793 015–2 841 291, tiesioginė grandinėSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, tiesioginė grandinėADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, atvirkštinė grandinėSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, atvirkštinė grandinėNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, tiesioginė grandinėGRK4HTT: 3 074 681–3 243 957, tiesioginė grandinėHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, tiesioginė grandinėMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, tiesioginė grandinėRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, tiesioginė grandinėHGFACDOK7: 3 463 190–3 501 540, tiesioginė grandinėDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, atvirkštinė grandinėLRPAP1HTT diagrama: 67 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 3 074 681–3 075 088, 408 baziųEksonas 2: 3 086 939–3 087 022, 84 baziųEksonas 3: 3 099 274–3 099 394, 121 bazėEksonas 4: 3 103 824–3 103 883, 60 baziųEksonas 5: 3 105 357–3 105 436, 80 baziųEksonas 6: 3 107 285–3 107 423, 139 baziųEksonas 7: 3 115 304–3 115 445, 142 baziųEksonas 8: 3 116 085–3 116 263, 179 baziųEksonas 9: 3 121 228–3 121 432, 205 baziųEksonas 10: 3 122 889–3 122 936, 48 baziųEksonas 11: 3 125 549–3 125 629, 81 bazėEksonas 12: 3 127 264–3 127 604, 341 bazėEksonas 13: 3 129 924–3 130 047, 124 baziųEksonas 14: 3 130 305–3 130 423, 119 baziųEksonas 15: 3 131 286–3 131 397, 112 baziųEksonas 16: 3 131 638–3 131 775, 138 baziųEksonas 17: 3 132 562–3 132 720, 159 baziųEksonas 18: 3 132 814–3 132 911, 98 baziųEksonas 19: 3 134 401–3 134 540, 140 baziųEksonas 20: 3 135 904–3 135 967, 64 baziųEksonas 21: 3 136 226–3 136 326, 101 bazėEksonas 22: 3 140 510–3 140 656, 147 baziųEksonas 23: 3 142 766–3 142 886, 121 bazėEksonas 24: 3 145 152–3 145 228, 77 baziųEksonas 25: 3 146 797–3 146 948, 152 baziųEksonas 26: 3 148 005–3 148 207, 203 baziųEksonas 27: 3 154 293–3 154 419, 127 baziųEksonas 28: 3 157 072–3 157 199, 128 baziųEksonas 29: 3 160 282–3 160 392, 111 baziųEksonas 30: 3 172 320–3 172 397, 78 baziųEksonas 31: 3 172 908–3 173 131, 224 baziųEksonas 32: 3 174 721–3 174 799, 79 baziųEksonas 33: 3 174 946–3 175 107, 162 baziųEksonas 34: 3 177 332–3 177 387, 56 baziųEksonas 35: 3 178 298–3 178 446, 149 baziųEksonas 36: 3 180 515–3 180 651, 137 baziųEksonas 37: 3 182 354–3 182 470, 117 baziųEksonas 38: 3 186 597–3 186 719, 123 baziųEksonas 39: 3 187 651–3 187 886, 236 baziųEksonas 40: 3 188 951–3 189 093, 143 baziųEksonas 41: 3 199 732–3 199 939, 208 baziųEksonas 42: 3 204 007–3 204 148, 142 baziųEksonas 43: 3 206 496–3 206 675, 180 baziųEksonas 44: 3 206 807–3 206 983, 177 baziųEksonas 45: 3 207 281–3 207 357, 77 baziųEksonas 46: 3 208 773–3 208 911, 139 baziųEksonas 47: 3 209 827–3 209 949, 123 baziųEksonas 48: 3 211 929–3 212 142, 214 baziųEksonas 49: 3 212 564–3 212 709, 146 baziųEksonas 50: 3 213 958–3 214 135, 178 baziųEksonas 51: 3 215 110–3 215 211, 102 baziųEksonas 52: 3 217 765–3 217 952, 188 baziųEksonas 53: 3 220 182–3 220 308, 127 baziųEksonas 54: 3 222 387–3 222 487, 101 bazėEksonas 55: 3 223 406–3 223 560, 155 baziųEksonas 56: 3 223 992–3 224 131, 140 baziųEksonas 57: 3 225 661–3 225 743, 83 baziųEksonas 58: 3 228 615–3 228 745, 131 bazėEksonas 59: 3 228 880–3 229 009, 130 baziųEksonas 60: 3 229 887–3 230 042, 156 baziųEksonas 61: 3 233 163–3 233 353, 191 bazėEksonas 62: 3 235 284–3 235 398, 115 baziųEksonas 63: 3 235 565–3 235 778, 214 baziųEksonas 64: 3 236 149–3 236 254, 106 baziųEksonas 65: 3 238 447–3 238 609, 163 baziųEksonas 66: 3 238 818–3 238 978, 161 bazėEksonas 67: 3 239 846–3 243 957, 4 112 bazių1102030405060675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 13,5 kb iš 169,3 kb geno; 9 429 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HTT

4

HTT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 169,3 kb HTT geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,5 kb eksonų.

Savybės, susijusios su HTT

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HTT, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 59 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HTT genas: huntingtin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. HTT genas: huntingtin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/htt

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test