Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ASPA

aspartoacylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 3 475 997–3 503 405 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 27,4 kb
Baltymas
313 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ASP, ACY2
MANE Select transkriptas
ENST00000263080.3NM_000049.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Kanavano liga

    • Autosominis recesyvinis

      Fermento aspartoacilazės trūkumas nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių sukelia padidėjusią galvos apimtį, prastą galvos kontrolę, silpną raumenų tonusą ir vystymosi atsilikimą; taip pat egzistuoja lengvesnės formos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia taikyti palaikomąjį gydymą, atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą ir planuoti šeimą.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ASPA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ASPA. ASPA ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 2 989 701 iki 3 989 700.Chromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, tiesioginė grandinėRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, atvirkštinė grandinėOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, atvirkštinė grandinėOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, atvirkštinė grandinėOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, atvirkštinė grandinėOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, tiesioginė grandinėOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, tiesioginė grandinėOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, atvirkštinė grandinėOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, atvirkštinė grandinėOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, tiesioginė grandinėOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, atvirkštinė grandinėOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, tiesioginė grandinėOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, atvirkštinė grandinėOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, atvirkštinė grandinėSPATA22ASPA: 3 475 997–3 503 405, tiesioginė grandinėASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, atvirkštinė grandinėTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, atvirkštinė grandinėTRPV1: 3 585 149–3 636 249, atvirkštinė grandinėSHPK: 3 607 433–3 636 637, atvirkštinė grandinėSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, tiesioginė grandinėCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, atvirkštinė grandinėTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, atvirkštinė grandinėEMC6: 3 668 794–3 672 835, tiesioginė grandinėEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, atvirkštinė grandinėITGAE: 3 714 628–3 801 225, atvirkštinė grandinėITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, tiesioginė grandinėHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, atvirkštinė grandinėNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, atvirkštinė grandinėCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, atvirkštinė grandinėP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, atvirkštinė grandinėATP2A3ASPA diagrama: 6 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 29 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 3 475 997–3 476 395, 399 baziųEksonas 2: 3 481 603–3 481 798, 196 baziųEksonas 3: 3 483 499–3 483 592, 94 baziųEksonas 4: 3 489 235–3 489 342, 108 baziųEksonas 5: 3 494 350–3 494 459, 110 baziųEksonas 6: 3 498 891–3 503 405, 4 515 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 27,4 kb geno; 942 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ASPA

153

ASPA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,4 kb ASPA geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ASPA genas: aspartoacylase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. ASPA genas: aspartoacylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aspa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test