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유전자

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

요약

세포유전학적 위치
mitochondria
유전 방식
미토콘드리아
다른 이름
trnP
이전 기호
MTTP
유전자좌 유형
RNA, transfer

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • MERRF 증후군미토콘드리아

      대개 m.8344A>G와 같은 미토콘드리아 DNA의 변이로 발생하며, 근육 경련(근간대경련), 발작, 균형 장애, 근력 저하를 일으킬 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 발작 치료 방법의 선택과 심장 및 청력에 대한 모니터링을 안내받을 수 있습니다.

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

미토콘드리아
미토콘드리아 고유의 DNA에 있는 변화로, 자녀는 이를 어머니에게서만 물려받습니다. 어머니는 모든 자녀에게 물려주며, 그 양은 자녀마다 다를 수 있습니다. 아버지는 누구에게도 물려주지 않습니다.

전장 유전체 검사가 MT-TP 유전자를 읽는 방법

1

MT-TP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MT-TP gene: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. MT-TP gene: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mt-tp

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