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유전자

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

요약

세포유전학적 위치
12p13.31
좌표
염색체 12: 6,346,847–6,375,563 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 28.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 669개
다른 이름
ENaCalpha
이전 기호
SCNN1
MANE Select 전사체
ENST00000228916.7NM_001038.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 단일유전자 고혈압 및 미네랄코르티코이드 질환

    • 유사저알도스테론증 1형(Pseudohypoaldosteronism Type 1)

      몸이 알도스테론에 반응하지 못하여 소금이 소실되는 질환입니다. NR3C2의 변화로 생기는 경미한 신장 국한형이거나, SCNN1 나트륨 채널 유전자의 변화로 생기는 더 심한 다장기형일 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 영아기에 소금을 조기에 보충하고 칼륨 수치를 모니터링하는 데 도움이 됩니다.

SCNN1A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where SCNN1A sits. SCNN1A and 31 genes near it on chromosome 12, from 5,861,205 to 6,861,204.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6.2 Mb6.4 Mb6.6 Mb6.8 MbANO2: 5,531,869–5,946,232, 역방향 strandANO2VWF: 5,948,877–6,124,770, 역방향 strandVWFCD9: 6,199,715–6,238,271, 정방향 strandCD9PLEKHG6: 6,310,167–6,328,934, 정방향 strandPLEKHG6TNFRSF1A: 6,328,757–6,342,114, 역방향 strandTNFRSF1ASCNN1A: 6,346,847–6,375,563, 역방향 strandSCNN1ALTBR: 6,375,045–6,391,571, 정방향 strandLTBRCD27: 6,444,933–6,451,718, 정방향 strandCD27TAPBPL: 6,451,690–6,466,517, 정방향 strandTAPBPLVAMP1: 6,462,237–6,470,948, 역방향 strandVAMP1MRPL51: 6,490,204–6,493,856, 역방향 strandMRPL51NCAPD2: 6,493,356–6,531,970, 정방향 strandNCAPD2GAPDH: 6,534,012–6,538,930, 정방향 strandGAPDHIFFO1: 6,538,961–6,556,102, 역방향 strandIFFO1NOP2: 6,556,863–6,568,691, 역방향 strandNOP2: 6,556,886–6,607,367, 역방향 strandCHD4: 6,570,081–6,614,982, 역방향 strandCHD4LPAR5: 6,618,835–6,636,444, 역방향 strandLPAR5ACRBP: 6,638,075–6,647,441, 역방향 strandACRBPING4: 6,650,282–6,663,180, 역방향 strandING4ZNF384: 6,665,037–6,689,572, 역방향 strandZNF384PIANP: 6,693,791–6,700,859, 역방향 strandPIANPCOPS7A: 6,724,014–6,732,462, 정방향 strandCOPS7AMLF2: 6,747,986–6,768,932, 역방향 strandMLF2PTMS: 6,765,516–6,770,952, 정방향 strandPTMSLAG3: 6,772,360–6,778,455, 정방향 strandLAG3CD4: 6,786,858–6,820,807, 정방향 strandCD4GPR162: 6,821,624–6,829,972, 정방향 strandGPR162P3H3: 6,828,220–6,839,867, 정방향 strandP3H3GNB3: 6,839,954–6,847,393, 정방향 strandGNB3CDCA3: 6,844,723–6,852,353, 역방향 strandUSP5: 6,852,098–6,866,632, 정방향 strandSCNN1A 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 13: 6,346,847–6,348,253, 1,407 염기엑손 12: 6,348,727–6,348,802, 76 염기엑손 11: 6,348,950–6,349,005, 56 염기엑손 10: 6,349,164–6,349,221, 58 염기엑손 9: 6,349,327–6,349,405, 79 염기엑손 8: 6,354,438–6,354,555, 118 염기엑손 7: 6,354,750–6,354,848, 99 염기엑손 6: 6,355,272–6,355,435, 164 염기엑손 5: 6,355,777–6,355,880, 104 염기엑손 4: 6,362,051–6,362,241, 191 염기엑손 3: 6,363,443–6,363,710, 268 염기엑손 2: 6,374,368–6,374,837, 470 염기엑손 1: 6,375,505–6,375,563, 59 염기1310515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 28.7 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 2,010개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SCNN1A 유전자를 읽는 방법

28

SCNN1A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SCNN1A의 전체 28.7kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SCNN1A gene: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. SCNN1A gene: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/scnn1a

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