형질
Progressive muscle weakness
요약
- 다른 명칭
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 64개: Progressive muscle weakness
이 유전자들의 변화는 Progressive muscle weakness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4double homeobox 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 24개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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