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유전자

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

요약

세포유전학적 위치
1p34.2
좌표
염색체 1: 40,300,489–40,317,286 (GRCh38)
엑손
엑손 32개, 16.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 689개
다른 이름
MED
이전 기호
EDM2
MANE Select 전사체
ENST00000372748.8NM_001852.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 골단 및 척추골단 이형성증

    • 다발성 골단 이형성증

      COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, SLC26A2 등의 유전자 이상으로 발생하며, 긴뼈 끝부분에 영향을 미쳐 관절 통증과 뻣뻣함, 조기 골관절염을 유발하는 질환군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 증식성 유리체망막병증

    • 유리체망막변성
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

COL9A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where COL9A2 sits. COL9A2 and 16 genes near it on chromosome 1, from 39,808,888 to 40,808,887.Chromosome 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40.2 Mb40.4 Mb40.6 Mb40.8 MbTRIT1: 39,838,110–39,883,511, 역방향 strandTRIT1MYCL: 39,893,597–39,902,256, 역방향 strandMYCLMFSD2A: 39,955,112–39,972,134, 정방향 strandMFSD2ACAP1: 40,039,735–40,072,767, 정방향 strandCAP1PPT1: 40,072,710–40,097,267, 역방향 strandPPT1RLF: 40,161,357–40,240,923, 정방향 strandRLFTMCO2: 40,245,947–40,251,684, 정방향 strandTMCO2ZMPSTE24: 40,258,041–40,294,199, 정방향 strandZMPSTE24COL9A2: 40,300,489–40,317,286, 역방향 strandCOL9A2SMAP2: 40,344,850–40,423,326, 정방향 strandSMAP2ZFP69B: 40,450,053–40,464,142, 정방향 strandZFP69BZFP69: 40,477,233–40,497,331, 정방향 strandZFP69EXO5: 40,508,441–40,518,869, 정방향 strandEXO5ZNF684: 40,531,557–40,593,265, 정방향 strandZNF684RIMS3: 40,620,679–40,665,728, 역방향 strandRIMS3NFYC: 40,691,570–40,771,606, 정방향 strandNFYCKCNQ4: 40,783,675–40,840,457, 정방향 strandKCNQ4COL9A2 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 32개엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 40,300,489–40,301,381, 893 염기엑손 31: 40,301,812–40,301,889, 78 염기엑손 30: 40,302,621–40,302,809, 189 염기엑손 29: 40,303,131–40,303,185, 55 염기엑손 28: 40,303,530–40,303,676, 147 염기엑손 27: 40,303,807–40,303,839, 33 염기엑손 26: 40,303,928–40,303,972, 45 염기엑손 25: 40,304,064–40,304,099, 36 염기엑손 24: 40,304,320–40,304,391, 72 염기엑손 23: 40,304,476–40,304,529, 54 염기엑손 22: 40,304,794–40,304,847, 54 염기엑손 21: 40,305,715–40,305,768, 54 염기엑손 20: 40,306,143–40,306,187, 45 염기엑손 19: 40,307,446–40,307,499, 54 염기엑손 18: 40,307,703–40,307,756, 54 염기엑손 17: 40,308,192–40,308,245, 54 염기엑손 16: 40,309,938–40,309,991, 54 염기엑손 15: 40,310,111–40,310,164, 54 염기엑손 14: 40,310,264–40,310,317, 54 염기엑손 13: 40,310,714–40,310,767, 54 염기엑손 12: 40,311,093–40,311,146, 54 염기엑손 11: 40,311,230–40,311,286, 57 염기엑손 10: 40,311,500–40,311,547, 48 염기엑손 9: 40,311,662–40,311,715, 54 염기엑손 8: 40,312,059–40,312,112, 54 염기엑손 7: 40,312,456–40,312,479, 24 염기엑손 6: 40,312,574–40,312,609, 36 염기엑손 5: 40,312,731–40,312,784, 54 염기엑손 4: 40,314,205–40,314,267, 63 염기엑손 3: 40,314,352–40,314,387, 36 염기엑손 2: 40,315,590–40,315,664, 75 염기엑손 1: 40,317,123–40,317,286, 164 염기323025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.8 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 2,070개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL9A2 유전자를 읽는 방법

14

COL9A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL9A2의 전체 16.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COL9A2 gene: collagen type IX alpha 2 chain. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. COL9A2 gene: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col9a2

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